L’ASSOCIATION

Créée en 2004, Hypophosphatasie Europe réunit des bénévoles touchés ou non par l’Hypophosphatasie. Son rôle est d’aider et d’accompagner les malades et leur famille, en leur apportant une information simple mais complète. C’est aussi de soutenir les chercheurs dans leurs travaux ainsi que les médecins et les professionnels paramédicaux.

Hypophosphatasie Europe en quelques chiffres :

▶ 60 adhérents

▶ 50 bénévoles

▶ 20 ans en 2024

▶ Un conseil d’administration de 5 personnes

▶ Un bureau composé d’une présidente : Nadège Rallu-Planchais, d’une secrétaire : Aurélie Babey, d’une secrétaire-adjointe : Virginie Sirot et d’un trésorier : Nicolas Rallu (lien vers le paragraphe Association/CA de la partie Familles)

▶ Un Conseil Scientifique International de 13 membres (lien vers le paragraphe CSI)

▶ Ils sont pluriels et conforme aux objectifs inscrits dans les statuts, en direction :

  • des malades et de leurs proches >>> informer, soutenir, aider, partager
  • des médecins >>> collaborer, impulser une dynamique autour de l’Hypophosphatasie, partager et faire remonter le quotidien des malades, s’imposer dans l’univers de la maladie rare ;
  • des institutions >>> alerter sur les besoins et droits des malades et convaincre de l’urgence de donner des moyens aux chercheurs, aux hôpitaux, aux médecins ;
  • des industriels pharmaceutiques >>> les aider à mieux connaître et à mieux comprendre la vie des malades, à favoriser la mise en place des essais cliniques ;
  • du grand public >>> informer sur la maladie, sensibiliser à la cause des maladies rares, collecter des fonds pour continuer d’avancer.

▶ Hypophosphatasie Europe association indépendante et autonome, finance ses actions par les :

  • adhésions des adhérents et autres membres bienfaiteurs
  • produits des manifestations organisées par l’association
  • dons et mécénat
  • subventions

Son groupe de bénévoles disponibles et très actifs lui permet de préserver son indépendance financière.

Créé en 2004, il fut présidé par le Pr Étienne Mornet avant que le Pr Agnès Bloch-Zupan en prenne la direction en 2008.

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▶ Composition du CSI :

Pr Agnès Bloch-Zupan (Présidente) • Steve Ursprung (Vice-président du CSI de 2019 à 2024), Malade-Expert, Président fondateur d’Hypophosphatasie Europe de 2004 à décembre 2019 • Pr Étienne Mornet • Dr Martine Le Merrer • Dr Geneviève Baujat • Dr Agnès Linglart • Pr Jean-Pierre Salles • Pr José-Luis Milan (USA) • Pr Per Magnusson (Suède) • Pr Hermann Girschick (Allemagne) • Dr Christine Hofmann (Allemagne) • Pr Hideo Orimo (Japon) • Pr Andréa Superti-Furga (Suisse)

Un conseil scientifique international est constitué d’experts de la maladie issus de plusieurs pays.
Il permet à Hypophosphatasie Europe de collaborer et d’échanger avec les médecins et les chercheurs, ceux-ci constituant à ses côtés :

1. une vraie force d’intervention, du fait :

• de l’apport conséquent qu’il permet en matière de réflexion et de réalisation des projets envisagés ;
• de sa capacité à expliquer, à échanger et à partager ses informations ;
• de sa capacité à évaluer, en toute connaissance de cause, les projets de recherche qui y sont déposés ;
• du rôle de diffusion de l’information et de représentation que certains de ses membres sont amenés à jouer auprès des sociétés savantes et de la communauté médicale et scientifique.

2. une garantie de compétence et de sérieux du fait :

• de la présence, en son sein, de personnalités scientifiques et médicales de premier plan, connues et reconnues ;
• de son engagement et de sa réactivité pour mettre en œuvre la politique scientifique et médicale décidée.

▶ Interventions lors de colloques ou manifestations de partenaires : 
Oscar, TeteCou, Alexion, etc.
▶ Nouveau flyer d’adhésion
▶ Réseaux sociaux : facebook,
▶ Site Internet
▶ Groupes WhatsApp pour les malades ou leur famille
▶ Interviews et podcast
▶ Les animations pour financer (Bourses, manifestations diverses…)

L’une des premières ambitions d’Hypophosphatasie Europe a été de faire connaître et reconnaître l’hypophosphatasie dans le champ des maladies rares et du handicap.

Dès la création de l’association, ses dirigeants sont allés à la rencontre des bons interlocuteurs pour parler de la maladie : les médecins, les chercheurs, les professionnels paramédicaux, les pouvoirs publics et les élus, les laboratoires.
Ce lien est régulièrement entretenu et Hypophosphatasie Europe est présente partout où elle peut défendre les malades et décrire leur quotidien.

▶ Une collaboration indispensable avec les trois centres nationaux de référence maladie rares…

L’action soutenue des associations de patients touchés par des maladies rares et de leurs instances représentatives a permis, en France, l’élaboration des Plans Maladies Rares dont la 4e édition est attendue en 2024 et dans ce cadre, la création des centres nationaux de référence.

S’agissant de l’hypophosphatasie, les centres de référence concernés sont au nombre de trois. Ces centres présentent les avantages de

  • bien connaître la maladie et ses symptômes ;
  • savoir quels tests biologiques pratiquer pour confirmer le diagnostic ;
  • proposer une prise en charge pluridisciplinaire sur un même lieu ;
  • fonctionner en réseaux avec des praticiens formés et informés ;
  • travailler en étroite collaboration avec notre association.

Le système médical des maladies rares est ainsi organisé autour de centres de référence (au niveau national) puis de centre de compétences (au niveau régional).

Centre de référence : réunit des praticiens hospitaliers très compétents et dotés d’une grande expertise concernant une ou un groupe de maladies rares.
Il est le référent pour cette maladie, développe une activité de soins, de formation et de recherche.

L’hypophosphatasie relève de trois centres de références :

Maladies rares du métabolisme du Calcium et Phosphore
Pr Agnès Linglart
Hôpital Bicêtre (Hôpitaux universitaires Paris-Sud)
Tél. : 01 45 21 78 53
http://www.maladiesrares-calcium-phosphore.com

Maladies Osseuses Constitutionnelles MOC
Dr Geneviève Baujat
Pr Valérie Cormier-Daire
Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris
Tél. : 01 42 19 27 13 / 01 44 49 51 53
http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/moc/

Maladies rares orales et dentaires
Pr Agnès Bloch-Zupan
Hôpitaux universitaires de Strasbourg – Hôpital civil
Tél. : 03 88 11 69 10
http://www.o-rares.com

Centre de compétence : assure la prise en charge des patients souffrant d’une maladie rare au plus proche de leur domicile, en lien avec le centre de référence dont il dépend.

Carte : Centres de compétence CAP

Carte : Centres de compétence MOC

Carte : Centres de compétence ORares

▶ … et avec les filières maladies rares

La filière est la structure qui coordonne les acteurs (professionnels de santé, chercheurs, associations) agissant dans le domaine des maladies rares. Elle est rattachée à un établissement de santé.
Elle sert à améliorer la prise en charge et l’accompagnement ; diffuser l’information et soutenir la recherche.
Il existe 23 filières et l’hypophosphatasie dépend de deux d’entre elles :

TêteCou
Filière de santé des malformations de la tête, du cou et des dents
Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris
Tél. : 01 44 49 25 36
http://www.tete-cou.fr

OSCAR
Filière des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage
Hôpital Bicêtre -APHP
http://www.filiere-oscar.fr

Hypophosphatasie Europe est :

• membre de l’Alliance Maladies Rares (depuis 2004)
Alliance Maladies Rares est un regroupement d’associations permettant d’unir les voix de chacune d’entre elles pour parler au nom des 3 millions de Français porteurs d’une des 7 000 maladies rares.
http://www.alliance-maladies-rares.org
Hôpital Broussais Tél : + 33 (0)1 56 53 53 40

• membre d’Eurordis (depuis janvier 2007)
Eurordis est une fédération d’associations au niveau européen dont la mission est de construire et animer une communauté d’association de malades souffrant d’une maladie rare, de porter leur parole et de limiter l’impact de ces maladies sur leur vie quotidienne.
http://www.eurordis.org
Hôpital Broussais Tél : + 33 (1) 56 53 52 10

• inscrite sur le site Orphanet (depuis mai 2007).
Orphanet, créé par l’INSERM, est une ressource sur les maladies rares permettant d’améliorer la pose d’un diagnostic, le soin et le traitement des patients souffrant d’une maladie rare.
http://www.orphanet.fr