Aucun professionnel de santé, aussi compétent soit-il, ne peut connaître toutes les maladies rares. Et c’est normal. En revanche, le praticien de ville ou le dentiste sont généralement les premiers à déceler une anomalie qui doit les engager à se renseigner.

Un médecin généraliste, un pédiatre ou un dentiste doivent, dans un premier temps, proposer le recours aux analyses suivantes :

• • un dosage du taux de phosphatases alcalines dans le sang
  • un dosage du taux de calcium dans les urines
  • un dosage de la vitamine D

Ensuite, la prise en charge d’un patient atteint d’une maladie rare comme l’hypophosphatasie est toujours effectuée sous le contrôle du ou des centre(s) de référence (CRMR) qui ont la compétence, l’expertise et la connaissance pour soigner la personne. Une fois les diagnostics posés, il est possible de s’orienter vers un centre de compétence régional qui travaille en lien étroit avec le centre de référence.

Chaque praticien amené à traiter un patient souffrant d’hypophosphatasie doit toujours travailler en lien avec ces experts de la maladie.

De plus, seuls les CRMR ont la possibilité de renseigner les bases de données médicales qui sont indispensables aux acteurs de la recherche médicale.

Une fois le diagnostic posé et les visites effectuées auprès d’un centre de référence, le praticien comme les centres hospitaliers en région ont toute leur place dès lors qu’ils agissent en collaboration étroite avec les centres de référence et de compétence.

 Pour résumer, une bonne prise en charge est celle qui est effectuée en collaboration entre les spécialistes de la maladie rare et les praticiens médicaux et paramédicaux qui sont au plus près du malade.