Le diagnostic prénatal
Pour une suspicion d’hypophosphatasie pendant une grossesse
Lors d’un suivi de grossesse où des complications se révèlent (ex. : os courts, incurvés…), le diagnostic prénatal peut être proposé dans le but de dépister in utero une maladie génétique telle que l’hypophosphatasie.
Le diagnostic se fait avec une échographie plus précise, un scanner ou un caryotype en service de grossesses pathologiques.
(Au vu des résultats et des symptômes déjà présents, une interruption médicale de grossesse (IMG) peut être discutée.)
Pour un projet de grossesse
Pour les couples ayant le risque de transmettre l’hypophosphatasie (couple porteur de la maladie), deux choix sont possibles :
- ▶ une biopsie de trophoblaste. Il s’agit de prélever un petit fragment de placenta autour de la 11e et de la 14e semaine d’aménorrhée afin de déterminer si l’enfant est porteur ou non de la maladie ;
- ▶ un diagnostic préimplantatoire. Il permet de sélectionner l’embryon « sain », non porteur de l’Hypophosphatasie, pour ensuite effectuer une fécondation in vitro (FIV).
Dans tous les cas, un accompagnement adapté doit être réalisé