Commander son HYPO’POCHE ISOTHERME
JE SUIS HYPO OU UN PROCHE
L’hypophosphatasie, qu’est-ce que c’est ?
L’Hypophosphatasie est une maladie génétique osseuse et dentaire très rare due à une carence de l’enzyme phosphatase alcaline. Cette enzyme, produite par le foie, les reins et les os, joue un rôle essentiel à la minéralisation osseuse.
Principaux signes
-
Dentaires : la perte prématurée de dents de lait chez l’enfant et/ou les dents définitives chez l’adulte ;
-
Osseux : des retards de croissance, des fractures spontanées (ou de fatigue), des courbures et des déminéralisations osseuses, une craniosténose…
-
Douleurs : osseuses et musculaires ; fatigabilité ;
-
+/- d’autres signes pour les formes les plus sévères d’ordre respiratoire, rénal, neurologique…
Maladie très rare
-
500 cas environ en France (valeur certainement sous-estimée par absence de diagnostic dans les formes modérées)
-
1/300 000 de formes sévères
-
1/100 000 de formes modérées
Maladie génétique
L’hypophosphatasie se situe sur le chromosome 1. Elle est donc autosomique et peut se déclarer chez les deux sexes. Elle se trouve :
▶ Soit sur un seul gène du chromosome. Celui-ci peut être :
-
récessif (le gène sain est plus fort que le gène atteint), la maladie ne se déclare pas ;
-
dominant (le gène atteint est plus fort que le gène sain) et dans ce cas, des signes peuvent apparaître durant l’enfance ou plus tard ;
▶ Soit sur les deux gènes du chromosome de façon récessive ou dominante avec des signes plus ou moins sévères.
La transmission se fait via un parent (un seul gène atteint), ou par les deux (deux gènes atteints), mais il existe également des cas où la maladie apparaît spontanément sans qu’aucun ascendant n’en soit atteint.
Une consultation génétique sera proposée afin d’informer de la nature de l’affection héréditaire, du risque de transmission à d’éventuels enfants et des modalités de prévention.
