Vers qui se diriger et quelles démarches pour être bien soigné
L’hypophosphatasie étant une maladie rare, tomber sur un professionnel qui la connaisse et en maîtrise sa prise en charge reste l’exception.
Le monde de la maladie rare a une cartographie nationale bien définie afin de savoir où trouver des experts maîtrisant les particularités de ces prises en charge.
Chaque maladie rare est classée, selon les signes qu’elle exprime, dans une filière ainsi que des centres de référence et des centres de compétence, le tout dirigé par des experts.
Centre référence/compétence
Centre de référence :
Centre hospitalier labellisé au niveau national. Il réunit des praticiens hospitaliers très compétents et dotés d’une grande expertise. Il assure la prise en charge globale du malade, guide et coordonne les professionnels de santé, participe à la recherche médicale, travaille en collaboration avec les associations…
Centre de compétence :
Centre hospitalier labellisé au niveau régional. Il assure la prise en charge au plus proche de leur domicile, en lien avec le centre de référence dont il dépend.
Il est important d’être suivi dans l’un de ces centres afin d’avoir une meilleure prise en charge
Les 3 centres de référence de l’hypophosphatasie sont :
Maladies rares du métabolisme du Calcium et Phosphore (CAP)
www.maladiesrares-calcium-phosphore.com
Carte : Centres de référence et de compétence CAP
Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC)
www.maladiesrares-necker.aphp.fr/moc/
Carte : Centres de référence et de compétence MOC
Maladies rares orales et dentaires (O.RARES)
Carte : Centres de référence et de compétence ORares
Prise en charge locale
Pour accompagner l’autonomie, l’intégration sociale, professionnelle ou scolaire, des structures existent comme :
▶ Le service d’éducation spéciale et de soins à domicile (SESSAD) qui propose un accompagnement pour les enfants de 0 à 20 ans ainsi que des actions éducatives paramédicales et de rééducation adaptées afin de l’aider à travailler les domaines où il rencontre des difficultés
▶ Le centre d’action médico-social précoce (CAMSP) qui propose un accompagnement pour les enfants de 0 à 6 ans présentant des difficultés ou des retards dans leur développement.
▶ Professionnels libéraux comme l’orthophoniste, orthoptiste, psychométricienne, kinésithérapeute pour aider et améliorer le quotidien.
▶ Communauté professionnelle territoriale de santé (CPTS) : regroupement de professionnels de santé d’un même territoire pour améliorer la prise en charge en coordination : Cliquez ici pour en savoir plus
▶ Dispositifs d’appui à la coordination (DAC), dispositif qui vient en appui à la coordination d’une prise en charge
Fiches d’information (PROCHAINEMENT)
Des outils pour vous aider :
• Les troubles alimentaires
• Les injections : mettre un formulaire pour poche à glace
• La craniosténose
• Comment préparer une consultation avec un spécialiste
• La fracture
• Le premier plâtre : comment réagir lors d’une fracture (il existe des vidéos)
• Les dents
Les aides sociales
▶ Affection longue durée (ALD) : L’hypophosphatasie étant une maladie « polypathologique », elle peut être reconnue comme une ALD hors liste. La demande doit être faite par le médecin. Celle-ci permet un remboursement à 100 % des soins et traitements en lien avec l’hypophosphatasie (certains frais restant, malgré cela, à la charge du malade).
▶ Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) : elle permet d’évaluer les besoins de la personne ayant un handicap et de ses proches et de proposer un plan personnalisé de compensation du handicap avec l’attribution d’aides et prestations auxquelles les malades ont droit. Accédez ici au site internet de la MDPH
▶ Caisse d’allocation familiale (CAF) : L’allocation journalière de présence parentale peut être attribuée, sous condition, si vous avez réduit ou cesser ponctuellement votre activité professionnelle pour vous occuper de votre enfant malade : cliquez ici pour en savoir plus
▶ Plan d’accueil individualisé (PAI) : pour accompagner l’enfant lors de sa scolarité afin d’y apporter des adaptations en fonction des besoins thérapeutiques de l’enfant et du cadre dans lequel il doit évoluer.