Le diagnostic

L’Hypophosphatasie peut se déclarer à n’importe quel âge et se traduit différemment selon la forme modérée, sévère ou très sévère.

Chaque malade est unique.

Le dentiste est le plus souvent le premier à déceler des signes avant-coureurs (pertes prématurées des dents).

Mais quel que soit le professionnel de santé qui détecte les premiers signes de la maladie, le diagnostic doit se poser en ayant :

▶ pratiqué un bilan sanguin ;

▶ pratiqué des examens selon les signes (radiographie, scanner, plan dentaire, échographie rénale…) ;

▶ contacté un centre de référence pour travailler en collaboration avec les experts des maladies osseuses et dentaires rares et notamment l’hypophosphatasie ;

▶ consulté le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) qui est une référence pour le suivi de l’hypophosphatasie.

L’hypophosphatasie se confirme avec un test génétique. L’annonce de ce résultat intervient lors d’une consultation génétique avec le malade majeur ou les deux parents d’un enfant atteint d’hypophosphatasie, pour pouvoir échanger, expliquer et mettre des mots.

Il est important de prendre le temps de dialoguer et d’avoir un contact avec le généticien pour pouvoir revenir vers lui.

Un livret du diagnostic vous est remis lors de cette consultation. Si vous ne l’avez pas en votre possession, vous pouvez nous le demander en cliquant ici.